“心都碎了”，黑斑息肉综合征患者翁勇（化名）这样形容他看到儿子嘴唇上第一块黑斑时的心情，“孩子出生后我每天盯着他的嘴唇看，自己治疗这么多年，知道反复切除息肉有多痛苦，对他特别愧疚”。确诊前，翁勇没想过自己得的是罕见病，更没想过笼罩在自己身上的阴影会延续到下一代。

中国罕见病发展中心主任黄如方介绍，根据中心对Orphanet罕见病数据库的梳理，截至2016年，全球罕见病数量达6930种。不完全统计，中国有近2000万罕见病群体，他们与其所在的家庭，在平凡世界中历尽磨难，艰难前行。

翁勇

黑斑息肉综合征

△ 2018年8月31日，首都儿科研究所附近一快捷酒店内，翁勇抱着患病的儿子。该病目前尚无药物可控制，只能做胃肠道息肉处理、癌症筛查和处理。该病的患病率约为 1/200000 ~ 1/8000 ，患者子女约有50%的发病几率。



△ 2018年8月31日，首都儿科研究所附近一快捷酒店内，翁勇的儿子在玩玩具，孩子的嘴唇上有明显黑斑，他现在暂时向孩子将此解释为“胎记”。

翁勇从小学起就经常肚子痛，初中时疼痛更加频繁，经常请假外出就诊，但当地医院每次只给他做常规输液处理。

直到30岁才确诊的翁勇回忆说：“那根本不管用，有时候我痛得打滚、冒冷汗，吃止痛药都不行。”



△ 2018年8月31日，首都儿科研究所附近一快捷酒店内，翁勇一家。夫妻俩请假带孩子从福建来北京看病，每次花销至少在三万以上。



△ 2018年8月31日，首都儿科研究所外，翁勇从手酸的妻子那里接过孩子，孩子挣扎着想回妈妈怀里。

张锦鹏

Prader-Willi 综合征

张锦鹏曾先后被误诊为脑瘫和发育迟缓。张锦鹏的妈妈这样描述她当时感受到的“不对劲”：“和活泼好动的同龄男孩不同，他总安静地待在角落里不停地吃东西。”

张锦鹏1岁前进食困难、身体瘦弱，2岁后突然间食欲大开让家人喜出望外，根本没想过要控制他的食量。锦鹏9岁确诊时身高1.55米，有130斤重。



△ 2018年9月13日，北京前门，Prader-Willi 综合征患者张锦鹏在吃他的小半碗米饭，这是同龄孩子大概一半的进食量。在确诊后通过打生长激素配合减肥，今年六年级的张锦鹏身高164cm，体重已经降至118斤。该病国外不同人群发病率约为 1/30000 ~ 1/10000 之间，我国缺乏流行病学资料。

“以前去医院的时候，分诊台护士一听孩子状况就让我们去神经外科，但实际上孩子应该去内分泌科，”张锦鹏妈妈感叹，“越早确诊，孩子康复的程度也能越好。”



△ 2018年9月13日，北京前门，张锦鹏边看“小猪佩奇食玩记”边吃沙果。



△ 2018年9月13日，北京前门，张锦鹏捂脸纠结自己要怎么画房子。张锦鹏现在随班就读上六年级，他对考试没有概念，最大的爱好是画画，他说长大要做“房子设计人”。

齐齐

糖原累积病Ⅱ型

“孩子躺在ICU时，和老公对视一眼，俩人便背过身去各自流眼泪，” 糖原累积病Ⅱ型患者齐齐的妈妈说，“这种只在电视上看过的事，没想到会有一天落我们家头上。”



△ 2018年10月13日，北京市海淀区，齐齐妈妈将冲好的奶粉灌到针筒里。因为咀嚼困难，容易呛到，齐齐大部分进食都是依靠鼻饲。他每次喝药和喝奶都是通过针筒打到胃里。在国外不同人种之间，糖原累积病Ⅰ型总发病率约为1/100000 ~ 1/200000，Ⅰa型占80%；糖原累积病Ⅱ型发病率约 1/100000 ~ 1/14000，中国台湾约 1/50000。国内无准确的流行病学依据。



△ 2018年10月13日，北京市海淀区，今年刚上一年级的哥哥在逗齐齐，齐齐出生前就是哥哥钦定的玩伴。今年4月，齐齐进ICU时家里人都瞒着哥哥，出院后爸爸告诉哥哥实情，他也承担起了照顾弟弟的任务。



△ 2018年10月13日，北京市海淀区，齐齐侧着脑袋趴在妈妈肩膀上咳红了眼眶，妈妈熟稔地帮他拍背顺气。



△ 2018年10月13日，北京市海淀区，齐齐妈妈在用血氧仪检测他的脉率、血氧饱和度与血流灌注指数。

齐齐确诊后开始每隔2周注射3针美而赞（Myozyme）。“一支药价5645元，加上每次注射住院的费用和日常用药，宝宝一个月花费4万多，一年起码50万，”齐齐妈妈简单算了笔账，“他现在一岁零三个月，体重16斤，随着长大体重增加，用药量也会增加。”

松子

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型



△ 2018年10月15日，北京市通州区，脊髓性肌萎缩症Ⅱ型患者松子在站立架上锻炼，延缓髋关节脱位、脊柱变形，同时和妈妈玩球调动上肢。这个站立架已经使用近两年了，明年松子再长大一点，就得更换新的，一个全新站立架将近50000元。脊髓性肌萎缩症发病率约为1/10000~1/6000，携带率为1/50~1/40。

为了给孩子更多家庭康复训练，松子的妈妈4个月前辞去了从事十余年的互联网行业工作，转到时间安排相对自主的保险业。



△ 2018年10月15日，北京市通州区，松子在使用咳痰机，每次做三组，一组三个，重复吸、咳动作。机器刚到的时候松子爸妈自己试用了一下，“就像把空气‘砰’一下打到肺里，别提多难受了。”咳痰机对脊髓性肌萎缩症患者来说是救命机，一台新品咳痰机售价在30000人民币左右。



△ 2018年10月15日，北京市通州区，松子坐在自己的“小飞车”上玩球。”小飞车“是拜托病友姥爷依照美国患儿妈妈提供的图纸手工制作的，但它只有运动功能，没有辅助措施。



△ 2018年10月15日，北京市通州区，松子妈妈给松子做脚部按摩，因为血液不流通，松子的脚常年冰凉

“我们家有老人帮衬，情况还算好的。我见过几个情况不太好的宝宝，脊柱变形看着都心疼。现在我们还用不起药，康复训练是重中之重，能延缓一点退化是一点。”松子妈妈口中的药叫Spinraza，是唯一获得美国食品药品监督管理局批准的脊髓性肌萎缩症治疗药物。

北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍介绍，Spinraza 需要终身用药，按照其目前在美国的定价，第一年需要花费75万美元，之后每年37.5万美元，这种药至今在中国还未上市。



△ 2018年10月15日，北京市通州区，松子妈妈协助松子练习抬腿。

松子妈妈说：“不管每种罕见病的患病几率有多小，患上了，就是对一个家庭百分之百的打击。”

苏佳宇

马凡综合征

△ 2018年8月28日，北京市昌平区，苏佳宇在等待上菜过程中按揉鼻梁与眼睛。该病一大症状是眼部异常，部分存在晶体脱落状况。17岁时他因经常性睡眠呼吸骤停前去就医，后确诊为马凡综合征——一种发病率约 为1/3000~1/5000的罕见病。

身高两米的苏佳宇走在街上常引得路人好奇打量。“还有偷拍的呢，”苏佳宇故作轻松道，“如果是因为我帅而不是身高偷拍就好了。”



△ 2018年8月28日，地铁安贞门站，苏佳宇在人群中吸引路人目光。



△ 2018年8月28日，地铁十号线，苏佳宇只要稍微一踮脚，头皮就能挨上车厢顶。



△ 2018年8月28日，北京市昌平区，苏佳宇在暂时借住的出租屋内用自己淘的“烧火棍”贝斯练习基本功。今年4月才加入8772乐队的苏佳宇已经熟练掌握乐队11首曲目中的贝斯部分。

因为在2007年与2014年分别进行带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术和全胸腹主动脉替换术期间休学，今年28岁的苏佳宇才刚本科毕业2年，现在正从事该病宣传与病友服务工作。

谈到就业时他说：“罕见病患者就业选择少，尤其像我这种做完心脏大手术的，一些单位会直接拒绝。我不想体验这种被拒的感觉，心说既然你们这样不待见罕见病，那我就来为罕见病做宣传。”

潘龙飞

卡尔曼综合征



△ 2018年10月10日，北京朝阳区望京，卡尔曼综合征患者潘龙飞注射人绒毛膜促性腺激素（简称HCG）时默数1、2、3做心理准备。由于缺少促性腺激素的刺激，卡尔曼综合征，男性患者治疗前的睾丸平均体积1~3ml，而正常成年男性的睾丸体积可达20~25ml。男性卡尔曼综合征发病率约1/10000，是女性的5倍。

潘龙飞小学时因为疾病带来的癫痫与心脏病转了四次学，“没办法，大部分学校都不愿意要我这样的小孩。”



△ 2018年10月10日，北京朝阳区望京，潘龙飞注射人绒毛膜促性腺激素。

2011年确诊以前，他喝过符水、吃过蝙蝠肉，在赤脚医生、中医、西医之间徘徊打转，从外貌到声音极具女性化的特征让他的童年过得胆怯又自卑。

也是因为这个病，龙飞小时候还差点被男同学扒掉裤子看是男是女。家里来亲戚了他也常躲起来不见人，生怕别人说三道四。

大一确诊治疗后，在与其他病友的接触中龙飞发现，很多患者都因为害怕被嘲笑生殖器官尺寸或担心没办法满足伴侣性需求而不敢谈恋爱。



△ 2018年10月10日晚，北京朝阳区望京，潘龙飞在小区里打篮球。他每周至少来打2次，一次30分钟。龙飞爱上篮球是高二的时候，那时他还没确诊，常喜欢看班里心仪的男生打篮球，是个“迷妹”。开始注射人绒毛膜促性腺激素后，男性化特征逐渐明显，有力气投篮了，运动起来更自如。



△ 2018年9月22日，北京市朝阳区某文身店内，潘龙飞让技师将今年环海南岛半圈徒步宣传卡尔曼综合征的307.23公里里程数文在脚踝“2018”年旁。

这是他第二次来这家店，去年文的时候技师听完他的故事执意给他免单，“这么有意义的事也算上我一份力”，技师笑着说。



△ 2018年9月22日，北京市朝阳区传媒大学地铁站，刚文完身的卡尔曼综合征患者潘龙飞准备坐地铁回家给女朋友做饭。他是个双性恋，书包上系的彩虹条是之前去台湾参加同性恋日活动带回来的。